Genética Pre-implantacional
¿Qué es la Genética Pre-implantacional?
Los estudios genéticos preimplantacionales (PGT, Preimplantational Genetic Testing) previenen condiciones genéticas en los embriones que pudieran llevar a la pérdida del embarazo o enfermedades en el bebé.
Estas pruebas se realizan en el contexto de la fecundación in vitro, analizando al embrión antes que sea transferido al útero materno.
Las técnicas disponibles incluyen el PGT-A, PGT-M y PGT-SR.
Test Genético Pre-implantacional de Aneuploidías o PGT-A:
¿Qué es?
Prueba genética que aumenta las probabilidades de embarazo y disminuye el riesgo de enfermedades cromosómicas en el bebé.
¿Cómo lo hace?
La prueba analiza los cromosomas en los embriones generados por FIV. Esto permite elegir un embrión con la cantidad correcta de cromosomas (embrión Euploide) para transferirlo al útero materno, aumentado así la probabilidad de tener un embarazo exitoso y un bebé cromosómicamente sano.
A medida que aumenta
la edad materna,
la fertilidad decrece y disminuye la probabilidad de tener un embrión euploide, sumado a un aumento en el riesgo de producirse un aborto espontáneo y alteraciones cromosómicas.
Impacto de la edad materna en la fertilidad y el riesgo de aborto.
¿Quién debe hacerse un PGT-A?
El PGT-A puede ayudar a mujeres de cualquier edad, pero está especialmente indicado en los siguientes casos:
Edad materna
avanzada
(35 años a más)
Abortos recurrentes
(dos o más abortos
previos)
Anomalías
cromosómicas
en gestaciones anteriores
Pacientes con fallo
repetitivo en FIV
Factor masculino severo
(ej. FISH espermático
alterado)
Cariotipo
anormal
¿Beneficios del PGT-A?
Aumenta las tasas
de embarazo por
transferencia
Disminuye tasas de
aborto espontáneo
Aumenta las tasas
de nacimientos vivos
Menor número de transferencias necesarias para lograr embarazo
Relación de parentesco
entre los embriones y sus
progenitores
Disminuye la probabilidad
de enfermedades cromosómicas en el bebé
Proceso del PGT-A
Fecundación in vitro
Se generan los embriones en el
laboratorio de embriología.
Biopsia embrionaria
En la versión PGT-A complete, además se necesita muestra de
sangre de ambos progenitores
Secuenciamiento genómico NGS
Se extrae ADN de las células biopsiadas para ser procesado y analizado por secuenciamiento NGS.
Análisis y reporte
Se analiza la información obtenida para determinar el
estado cromosómico del embrión.
Transferencia embrionaria
Se elige un embrión cromosómicamente sano para su transferencia.
Resultados del PGT-A
PGT-M (estudio genético de enfermedades monogénicas):
¿Qué es?
Este test es viable para la mayoría de enfermedades genéticas documentadas, tales como la Enfermedad de Duchenne, fibrosis quística, hemofilias, osteogénesis imperfecta, retinoblastoma, enfermedades metabólicas, entre muchas otras. Asimismo puede ser útil para determinar la compatibilidad HLA.
El PGT-M o Test Genético de enfermedades monogénicas (originadas por un solo gen) es una prueba que permite reducir significativamente el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas (o hereditarias) a aquellos pacientes con antecedentes previos. Consiste en estudiar el ADN de los embriones generados in vitro, en busca de la(s) mutación(es) responsable(s) de la enfermedad. Es necesario complementarse con PGT-A, a fin de elegir un embrión cromosómicamente normal y libre de mutación para transferirlo al útero materno.
¿Cuáles son los pasos para realizar esta prueba?
- Diagnóstico genético familiar: En este paso se requiere el informe del Médico genetista, en el cual se precisen las variantes genéticas que condicionan la enfermedad y su patrón de herencia. Este estudio debe ser realizado en los progenitores y los hijos afectados (si los hubiera).
- PRE-CASO (Análisis “Trio”): Es un estudio genético más profundo, que busca en los progenitores y en el hijo/a afectado/a marcadores genéticos relevantes ligados a la(s) mutación(es). Para esto, es necesaria una muestra de ADN de los involucrados. Cada caso es diferente, por ello en esta fase se personalizará el análisis a la familia en estudio.
- ESTUDIO DE LOS EMBRIONES. Una vez que se logre diseñar la estrategia de diagnóstico, se procederá a estudiar a los embriones. La finalidad de ello es constatar qué embrión está libre de las mutaciones que condicionan la enfermedad. Será necesario complementarse con PGT-A, a fin de elegir un embrión sano y euploide.
¿Quiénes pueden realizarse este test PGT-M?
En general, está dirigido para aquellas parejas que tengan un riesgo elevado de transmitir alguna condición u enfermedad genética. Si se presentan los siguientes escenarios resulta indispensable realizar el test.
- Pareja portadora de una condición recesiva (test de portadores).
- Portadores de afecciones ligadas al cromosoma X.
- Si uno de los cónyuges posee alguna condición autosómica dominante.
- Si uno de los cónyuges es portador de alguna variante asociada a cáncer hereditario (por ejemplo gen VHL, BRCA).
- Si ya se tuvo descendencia afectada.
- Búsqueda de compatibilidad HLA.
Proceso del PGT-M
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