¿Para qué sirve la secuenciación del ADN?

¿Para qué sirve la secuenciación del ADN?

Secuenciar el ADN implica determinar la secuencia de nucleótidos que lo conforman. Esto se puede lograr con distintas metodologías dependiendo de la escala y el objetivo. La secuenciación de siguiente generación o NGS es una metodología de alto rendimiento que permite el análisis simultáneo de millones de fragmentos de ADN.

La gran cantidad de información que puede procesarse mediante esta tecnología permite su uso para distintas aplicaciones, como la secuenciación dirigida, en la cual se evalúan determinados conjuntos de genes o paneles genéticos; la secuenciación de exomas, que implica secuenciar todas las regiones del ADN que codifican genes; y la secuenciación genómica, en la cual se secuencia el genoma completo.

El uso de esta tecnología ha permitido descubrir variantes comunes, como las que determinan nuestra altura o el color de nuestros ojos, así como variantes de interés relacionadas a enfermedades hereditarias. También existen aplicaciones en las cuales los secuenciadores se utilizan para contar el número de fragmentos de ADN detectados, esta aplicación de las tecnologías de NGS permite detectar un número de cromosomas incorrecto que podría conducir a una condición genética.

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