Genética Prenatal/ Profesionales de Salud

Genética Prenatal

Las pruebas prenatales son útiles para determinar si el bebé en camino está libre de alguna alteración cromosómica o aneuploidía.

VERIFI® PRENATAL TEST

Test genético diseñado para aumentar las probabilidades de embarazo y disminuir el riesgo de tener un bebé con enfermedad cromosómica.

¿Qué es el Verifi?

La prueba prenatal verifi®, mide el material genético (o ADN) de la sangre de una mujer embarazada para
buscar alteraciones en el número de cromosomas del bebé.

La falta, o copias adicionales de los cromosomas se conocen como «aneuploidías» y pueden estar relacionadas con patologías en el embarazo, como:

Trisomía 21 (síndrome de Down).

Trisomía 18 (síndrome de Edwards).

Trisomía 13 (síndrome de Patau).

Aneuploidías sexuales (klinefelter, turner, entre otros).

Además, la versión PLUS detecta microdeleciones (pérdidas cromosómicas pequeñas) relacionadas a Síndromes genéticos, tales como Sindrome de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Cri-Du-Chat, entre otros.

¿Quiénes pueden realizarse este test?

Esta prueba se ofrece a las mujeres embarazadas cuyos
bebes tienen la probabilidad de presentar aneuploidías. La
probabilidad depende de la evaluación clínica de su médico.

Puede ser considerado si:

Embarazo espontáneo con edad materna avanzada (>35 años).

Embarazo tras FIV/ICSI sin PGT-A con edad materna avanzada.

Embarazo tras FIV/ICSI con PGT-A y transferencia de embrión mosaico.

Marcador ecográfico compatible con aneuploidía.

Prueba bioquímica positiva compatible con aneuploidía.

Aneuploidías en gestaciones anteriores.

No hay factores de riesgo, pero desea saber el estado y/o sexo de su bebé.

El Proceso del Verifi®

Dependiendo del caso, su médico le puede ofrecer Verifi® Prenatal test. Si esto ocurre, deberá llenar el formato de solicitud de prueba y recibir asesoría genética para otorgar el consentimiento informado. Luego, se comunicará con ADN DIAGNÓSTICO para coordinar la toma de muestra.

Validación de la prueba

La sensibilidad y la especificidad de la NIPT (prueba prenatal no invasiva) son consideraciones importantes al elegir una prueba. La prueba prenatal VerifiTM tiene una alta precisión para las aneuploidías clínicamente más relevantes. En un estudio realizado por Illumina, a partir de los datos de más de 85000 casos analizados, se ha obtenido las siguientes métricas:

ChromosomeSensitivitySpecificity
2199.9% (90/90)99.8% (409/410)
1897.4% (37/38)99.6% (461/463)
1387.5% (14/16)99.9% (485/485)
ChromosomeSensitivitySpecificity
Monosomy X95% (19/20)99.0% (483/488)
XX97.6% (243/249)99.2% (257/259)
XY99.1% (227/229)98.9% (276/279)

*Taneja, P. A., Snyder, H. L., de Feo, E., Kruglyak, K. M., Halks‐Miller, M., Curnow, K. J., & Bhatt, S. (2016). Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85 000 cases. Prenatal diagnosis, 36(3), 237-243.

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