Genética Pre-implantancional
¿Por qué Genética Pre-implantancional?
Los estudios genéticos preimplantacionales (PGT, Preimplantational Genetic Testing) previenen condiciones genéticas en los embriones que pudieran llevar a la pérdida del embarazo o enfermedades en el bebé.
Estas pruebas se realizan en el contexto de la fecundación in vitro, analizando al embrión antes que sea transferido al útero materno.
Las técnicas disponibles incluyen el PGT-A, PGT-M y PGT-SR.
PGT-A (Estudio genético de aneuploidías)
Test genético diseñado para aumentar las probabilidades de embarazo y disminuir el riesgo de tener un bebé con enfermedad cromosómica.
- ¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras microscópicas que contienen nuestro ADN y están ubicados dentro del núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Todos los seres humanos heredamos 23 cromosomas de nuestra madre y 23 de nuestro padre, haciendo un total de 46 cromosomas.
La cantidad incorrecta de cromosomas (ya sea más o menos) se denomina aneuploidía, lo cual genera diversos problemas de salud. Además, si un embrión es aneuploide, es muy probable que se pierda en el desarrollo (aborto espontáneo) o simplemente no se implante.
- ¿Qué es el PGT-A?
El PGT-A o Test Genético Preimplantacional de Aneuploidías, antes llamado PGS, es un estudio genético que detecta la cantidad de cromosomas presentes en los embriones generados in vitro. De esta manera se puede elegir al embrión con la dosis correcta de cromosomas (embrión euploide) para transferirlo al útero materno, aumentando así la probabilidad de tener un embarazo exitoso y un bebé cromosómicamente sano.
¿Por qué resulta ser útil el PGT-A?
- Aumenta las tasas de embarazo por transferencia
- Disminuye el riesgo de tener un aborto espontáneo
- Mayor probabilidad de tener un bebé sano, evitando enfermedades cromosómicas (por ejemplo, Síndrome de Down, Síndrome de Patau, entre otros).
- Ahorro de tiempo y dinero, al disminuir el número de ciclos de FIV y/o transferencias necesarias para lograr un embarazo.
¿Quiénes pueden realizarse este test?
- ¿Qué debería tener en cuenta?
- Edad materna avanzada (35 años o más).
- Abortos recurrentes (dos o más abortos previos).
- Anomalías cromosómicas en gestaciones anteriores.
- Pacientes con fallo repetitivo en FIV.
- Factor masculino (FISH espermático alterado, alteración de parámetros seminales, etc.)
- Cariotipo anormal.
- Fallo repetitivo en implantación.
Proceso del PGT-A
- Información adicional sobre el PGT-A
La metodología que se utiliza para este test es el Secuenciamiento de Siguiente Generación o NGS (por sus siglas en inglés). Se requiere una muestra a partir de una biopsia embrionaria. El tiempo para la entrega de resultados se estima en 15 días en promedio.
PGT-M (estudio genético de enfermedades monogénicas):
Este test es viable para la mayoría de enfermedades genéticas documentadas, tales como la Enfermedad de Duchenne, fibrosis quística, hemofilias, osteogénesis imperfecta, retinoblastoma, enfermedades metabólicas, entre muchas otras. Asimismo puede ser útil para determinar la compatibilidad HLA.
El PGT-M o Test Genético de enfermedades monogénicas (originadas por un solo gen) es una prueba que permite reducir significativamente el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas (o hereditarias) a aquellos pacientes con antecedentes previos. Consiste en estudiar el ADN de los embriones generados in vitro, en busca de la(s) mutación(es) responsable(s) de la enfermedad. Es necesario complementarse con PGT-A, a fin de elegir un embrión cromosómicamente normal y libre de mutación para transferirlo al útero materno.
¿Cuáles son los pasos para realizar esta prueba?
- Diagnóstico genético familiar: En este paso se requiere el informe del Médico genetista, en el cual se precisen las variantes genéticas que condicionan la enfermedad y su patrón de herencia. Este estudio debe ser realizado en los progenitores y los hijos afectados (si los hubiera).
- PRE-CASO (Análisis “Trio”): Es un estudio genético más profundo, que busca en los progenitores y en el hijo/a afectado/a marcadores genéticos relevantes ligados a la(s) mutación(es). Para esto, es necesaria una muestra de ADN de los involucrados. Cada caso es diferente, por ello en esta fase se personalizará el análisis a la familia en estudio.
- ESTUDIO DE LOS EMBRIONES. Una vez que se logre diseñar la estrategia de diagnóstico, se procederá a estudiar a los embriones. La finalidad de ello es constatar qué embrión está libre de las mutaciones que condicionan la enfermedad. Será necesario complementarse con PGT-A, a fin de elegir un embrión sano y euploide.
¿Quiénes pueden realizarse este test PGT-M?
En general, está dirigido para aquellas parejas que tengan un riesgo elevado de transmitir alguna condición u enfermedad genética. Si se presentan los siguientes escenarios resulta indispensable realizar el test.
- Pareja portadora de una condición recesiva (test de portadores).
- Portadores de afecciones ligadas al cromosoma X.
- Si uno de los cónyuges posee alguna condición autosómica dominante.
- Si uno de los cónyuges es portador de alguna variante asociada a cáncer hereditario (por ejemplo gen VHL, BRCA).
- Si ya se tuvo descendencia afectada.
- Búsqueda de compatibilidad HLA.
Proceso del PGT-M
