Genética Pre-concepcional
¿Por qué Genética Pre-concepcional?
Existe gran variedad de enfermedades de causa genética, que pueden ser transmitidas de una generación a otra. Muchas veces una pareja es portadora de una enfermedad de este tipo sin saberlo y toman conocimiento recién al tener un hijo afectado.
La importancia del análisis previo
Es importante que se pueda estudiar a la pareja previo a la concepción para determinar si alguno de sus miembros es portador de una enfermedad recesiva y se puedan plantear alternativas para poder tener un bebé sano en casa.
¿Qué es una enfermedad genética recesiva?
La información que rige nuestras características y gobierna nuestro funcionamiento está contenida en unidades de ADN o genes. Todo ser humano posee 2 copias de cada gen, una heredada de su padre y la otra de su madre. Los genes no son iguales en todas las personas, pues existen variaciones responsables de la variabilidad genética de nuestra especie; sin embargo, existen variantes que alteran el normal funcionamiento de los genes y por ende se les considera mutaciones patogénicas. Cuando una enfermedad se da por alteración o mutación de un solo tipo de gen, se denomina enfermedad monogénica, las cuales se dividen en dos tipos: dominantes y recesivas.
Las enfermedades genéticas recesivas aparecen cuando las dos copias de un gen tienen una mutación patogénica. Para que suceda esto, ambos progenitores han tenido que ser portadores de una mutación, casi siempre sin saberlo.
Cuando una pareja es portadora, el 50% de sus hijos será portador al igual que ellos, y el 25% tendrá la condición o enfermedad.
Las enfermedades genéticas recesivas no tienen cura, por ello es vital poder diagnosticarlas de manera precoz para poder darle calidad de vida al paciente con un tratamiento oportuno. Dentro de este grupo de enfermedades tenemos a la fibrosis quística, fenilcetonuria, hemofilia, mucopolisacaridosis, talasemias, entre otras.
Pero ¿Qué significa ser portador?
Un portador se refiere a aquel individuo que posee una sola copia afectada de un gen, por lo tanto no desarrolla la enfermedad. Sin embargo, un portador posee elevado riesgo genético reproductivo, ya que su descendencia tiene más probabilidades de sufrir una enfermedad genética. Un portador no tiene por qué presentar síntoma alguno, es por eso que puede pasar desapercibido y no registrar antecedentes familiares.
Test de Portadores
Es un test genético que se realiza en personas sanas a fin de buscar mutaciones responsables de enfermedades genéticas relevantes. Este test nos brinda información sobre el riesgo que tiene una pareja de tener hijos con algún desorden genético.
Nuestra prueba evalúa 550 genes asociados a enfermedades monogénicas severas de inicio infantil e incluyen genes relacionados a enfermedades raras y a discapacidad intelectual.
¿Cómo se realiza el test de portadores?
Para ello, se emplea la última tecnología en secuenciamiento genómico (NGS) y un análisis bioinformático avanzado que integra las bases de datos y softwares más importantes del mundo.
- ¿Por qué es importante realizar el test?
✓ Las enfermedades genéticas, como conjunto, son responsables del 35% de muertes en el primer año de vida y son una causa importante de hospitalizaciones pediátricas.
✓ Un tercio de los niños afectados no llega a cumplir los cinco años, y los que sobreviven suelen hacerlo con dificultades permanentes.
- ¿Quién puede beneficiarse del test de portadores?
En general, toda persona con deseo reproductivo. El test está especialmente recomendado en los siguientes casos:
✓ Pacientes que tengan antecedentes familiares de enfermedad genética
✓ Cuando la pareja tenga sospecha o confirmación de consanguinidad (parentesco, por ejemplo primos)
✓ Cuando se opte por el banco de gametos
✓ Si la pareja desea saber si son portadores de enfermedades genéticas.
¿Qué sucede si mi pareja y yo somos portadores para la misma enfermedad?
✓ Al recibir los resultados del test, se le brindará una asesoría genética integral. Si nos encontramos con que ambos son portadores para la misma enfermedad, el especialista le explicará las alternativas disponibles para reducir el riesgo de tener un hijo afectado.
✓ Entre las opciones que se tiene, está el PGT-M o diagnóstico genético preimplantacional, por el cual se podrá estudiar a los embriones y transferir aquel que no presente las mutaciones.
✓ También se podrá optar por el banco de gametos, eligiendo un donante que tenga compatibilidad genética con el/la paciente.
Estudio de la mutación ΔF508 de FIBROSIS QUÍSTICA
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas recesivas más prevalentes en nuestra población. Se caracteriza por ser multisistémica, es decir, afecta diversos órganos como los bronquios y pulmones, páncreas, intestinos o hígado. También altera el aparato genitourinario, ocasionando infertilidad en quienes la padecen.
El gen a través del cual se hereda la fibrosis quística es llamado CFTR. Se estima que 1 de cada 25 personas sanas son portadoras de esta enfermedad. Existen numerosas mutaciones en este gen que pueden llevar al desarrollo de la enfermedad, sin embargo la mutación más prevalente, conocida como ΔF508 es responsable de entre el 70% y 90% de los casos dependiendo de la fuente consultada.
¿Cómo descarto si soy portador de esta mutación?
Solo se necesita una muestra de sangre del brazo, a partir de la cual se extraerá ADN para el análisis.
