Factor Masculino

Factor Masculino

Las pruebas o test que se realiza en esta categoría se enfoca en el análisis de factores genéticos masculinos que pueden ocasionar infertilidad:

1. La fragmentación del ADN espermático, la cual hace referencia a roturas o lesiones en el material genético del espermatozoide.

2. Número incorrecto de cromosomas presentes en los espermatozoides.

3. Pérdidas de fragmentos pequeños de ADN del cromosoma Y (microdeleciones), responsables de ausencia de espermatozoides o de baja calidad.


Fragmentación del ADN espermático

Es un estudio avanzado que se realiza en los espermatozoides, a fin de determinar si existen daños o lesiones en su material genético que pudieran originar problemas en la fertilidad masculina. Aporta información valiosa complementaria al seminograma, permitiéndole al especialista proponer el tratamiento más adecuado.

¿Porqué sucede esto?

La fragmentación de ADN espermático es un fenómeno frecuente. Son muchos los factores endógenos o exógenos que conducen a este escenario, entre los que destacan:

¿Por qué es importante evaluar la fragmentación de ADN espermático?

La formación de un embrión, y su posterior desarrollo hacia un bebé, es un proceso muy complejo que se produce gracias a la expresión de nuestros genes. Dichos genes se encuentran en la cadena de ADN de los gametos (óvulo y espermatozoide) que luego se combinan para formar un nuevo ser. Cuando la cadena esta lesionada o rota en el espermatozoide, la formación del embrión y/o su posterior desarrollo puede verse afectado.

Estas lesiones en el ADN espermático pueden ser la causa de la infertilidad masculina y no ser advertidas en un espermatograma tradicional.

Si está presente alguno de los factores previamente descritos en el paciente, o hay antecedentes de fracasos en procesos de reproducción asistida (baja tasa de fecundación, embriones de baja calidad, entre otros) su médico puede solicitarle realizar el test de fragmentación de ADN espermático.

¿Cómo se realiza el estudio?

1. Muestra fresca de semen.

2. Identificación de fragmentación por fluorescencia.

3. Análisis del índice de fragmentación del ADN.

4. El médico informa de los resultados al paciente.

En ADN Diagnóstico contamos con dos técnicas disponibles para evaluar la fragmentación de ADN:

TUNEL

Este método altamente sensible analiza de manera directa la integridad del ADN del espermatozoide, a través de su visualización por fluorescencia.

SCD: Sperm Chromatin Dispersion

Este método evalúa el grado de la dispersión de cromatina (ADN) en relación a la fragmentación de ADN espermático. En un espermatozoide con el material genético íntegro se observará un halo de dispersión alrededor de la cabeza.

FISH en Espermatozoides

Los espermatozoides llevan la mitad de la carga genética de un ser humano, dentro de 23 cromosomas. Cuando hay alteración en el número de estos cromosomas, la capacidad reproductiva puede verse afectada. FISH (hibridación fluorescente in situ, siglas en inglés) es una técnica citogenética enfocada en la detección del número de cromosomas presentes en los espermatozoides.

Este test analiza los cromosomas 13, 18, 21, X e Y en los espermatozoides, responsables de las cromosomopatías más relevantes, pudiéndose interpretar la contribución paterna en los casos donde se presenten abortos a repetición, fallos en ciclos de fecundación in vitro, o embarazos previos con alteraciones cromosómicas.

MICRODELECIONES EN EL CROMOSOMA Y

El cromosoma Y, determina la expresión del sexo masculino. En este cromosoma se encuentran muchos genes responsables de la diferenciación sexual y formación de espermatozoides. Cuando se “pierden” pequeñas regiones de este cromosoma (microdeleciones), la producción de espermatozoides se ve alterada o no se logra.

Este test utiliza la tecnología de PCR Multiplex para identificar la presencia de genes en la región conocida como “AZF” del cromosoma Y.

La presencia de todos los marcadores indicará que el paciente no tiene ninguna alteración, mientras que la ausencia de alguna de ellas convierte al paciente en portador de microdeleción en el cromosoma Y. Con esta información, su médico podrá indicarle el mejor tratamiento acorde a su caso.


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