Factor Masculino/ Profesionales de salud

Factor Masculino

Las pruebas o test que se realiza en esta categoría se enfoca en el análisis de factores genéticos masculinos que pudieran dar origen
a problemas de fertilidad, tales como:

1. La fragmentación del ADN espermático, la cual hace referencia a roturas o lesiones en el material genético del espermatozoide.

2. Número incorrecto de cromosomas presentes en los espermatozoides.

3. Pérdidas de fragmentos pequeños de ADN del cromosoma Y (microdeleciones), responsables de ausencia de espermatozoides o de baja calidad.


Fragmentación del ADN espermático

Es un estudio avanzado que se realiza en los espermatozoides, a fin de determinar si existen daños o lesiones en su material genético que pudieran originar problemas en la fertilidad masculina. Aporta información valiosa complementaria al seminograma, permitiéndole al especialista proponer el tratamiento más adecuado.

¿Porqué sucede esto?

La fragmentación de ADN espermático es un fenómeno frecuente. Son muchos los factores endógenos o exógenos que conducen a este escenario, entre los que destacan:

¿Por qué es importante evaluar la fragmentación de ADN espermático?

La formación de un embrión, y su posterior desarrollo hacia un bebé, es un proceso muy complejo que se produce gracias a la expresión de nuestros genes. Dichos genes se encuentran en la cadena de ADN de los gametos (óvulo y espermatozoide) que luego se combinan para formar un nuevo ser. Cuando la cadena esta lesionada o rota en el espermatozoide, la formación del embrión y/o su posterior desarrollo puede verse afectado.

Estas lesiones en el ADN espermático pueden ser la causa de la infertilidad masculina y no ser advertidas en un espermatograma tradicional.

Si está presente alguno de los factores previamente descritos en el paciente, o hay antecedentes de fracasos en procesos de reproducción asistida (baja tasa de fecundación, embriones de baja calidad, entre otros) su médico puede solicitarle realizar el test de fragmentación de ADN espermático.

¿Cómo se realiza el estudio?

1. Muestra fresca de semen.

2. Identificación de fragmentación por fluorescencia.

3. Análisis del índice de fragmentación del ADN (DFI)

4. El médico informa de los resultados al paciente.

En ADN Diagnóstico contamos con dos técnicas disponibles para evaluar la fragmentación de ADN:

TUNEL

El test de fragmentación TUNEL (terminal deoxynucleotidyl transferase dUTP nick end labeling, siglas en inglés) evalúa directamente la cantidad de espermatozoides con roturas simples o dobles en sus cadenas de ADN.

La prueba consiste en un pre-tratamiento basado en la capacitación de la muestra espermática, aislamiento, fijación y permeabilización de los espermatozoides.

La detección de las roturas simples y dobles de ADN se logra de manera directa por medio de una reacción enzimática de la deoxinucleotidil transferasa (TdT) que adiciona dUTP marcados con fluoresceína en una polimerización dependiente de extremos 3´-OH libres. La evaluación se realiza por microscopía de fluorescencia. Los espermatozoides con DNA dañado pueden fecundar ovocitos en metafase II; sin embargo, la presencia en el embrión de ciertas modificaciones a nivel de nucleótidos y/o fragmentación en las cadenas del DNA procedentes del complemento genómico paterno (que no hayan sido reparadas por el ovocito después de la fertilización) afectan el desarrollo embrionario.

SCD: Sperm Chromatin Dispersion

Este método evalúa el grado de la dispersión de cromatina (ADN) en relación a la fragmentación de ADN espermático.

En un espermatozoide con el material genético íntegro se observará un halo de dispersión alrededor de la cabeza. Tras ser expuestos a agentes químicos sobre una matriz, mientras que los gametos afectados no lo mostrarán o será muy pequeño.

FISH en Espermatozoides

Los espermatozoides llevan la mitad de la carga genética de un ser humano, dentro de 23 cromosomas. Cuando hay alteración en el número de estos cromosomas, la capacidad reproductiva puede verse afectada.

Este test analiza los cromosomas 13, 18, 21, X e Y en los espermatozoides, responsables de las cromosomopatías más relevantes, pudiéndose interpretar la contribución paterna en los casos donde se presenten abortos a repetición, fallos en ciclos de fecundación in vitro, o embarazos previos con alteraciones cromosómicas.

La hibridación fluorescente in situ (FISH) es una técnica citogenética enfocada en la detección de secuencias fluorescentes de ADN únicas para cada cromosoma estudiado. Gracias a ello, se puede observar un número alterado de cromosomas en los espermazoides.

Dentro de las alteraciones que se encuentran tenemos: la ausencia de un cromosoma determinado (nulisomía), la presencia de dos copias (disomía) o la duplicación del total de cromosomas (diploidía). Además, un FISH alterado abre la posibilidad de requerirse de un test genético preimplantacional o PGT-A tras un proceso de fecundación in vitro.

MICRODELECIONES EN EL CROMOSOMA Y

El cromosoma Y, determina la expresión del sexo masculino. En este cromosoma se encuentran muchos genes responsables de la diferenciación sexual y formación de espermatozoides. Cuando se “pierden” pequeñas regiones de este cromosoma (microdeleciones), la producción de espermatozoides se ve alterada o no se logra.

Este test utiliza la tecnología de PCR Multiplex para identificar la presencia de genes en la región conocida como “AZF” del cromosoma Y.

La presencia de todos los marcadores indicará que el paciente no tiene ninguna alteración, mientras que la ausencia de alguna de ellas convierte al paciente en portador de microdeleción en el cromosoma Y.

¿En qué consiste el estudio?

Se ha descrito la presencia de regiones en el cromosoma Y responsables de la producción de espermatozoides. Estas regiones llevan por nombre “regiones de azoospermia” o AZF y están divididas en 3 zonas: AZFa, AZFb y AZFc. El test analiza la presencia de marcadores genéticos en estas regiones.

Oligozoospermia
Azoospermia

¿Cuándo se recomienda realizar el test?

Se recomienda realizar en pacientes que tienen menos cantidad de espermatozoides de lo normal (oligozoospermia) o ausencia de estos en el eyaculado (azoospermia).

¿En qué consiste el estudio?

En caso de encontrarse una microdeleción, el grado de severidad estará en relación con la región afectada. Al conocerse qué zona del cromosoma Y ha sufrido una pérdida, el médico podrá estimar la probabilidad de encontrar espermatozoides para lograr una paternidad biológica, tras el tratamiento pertinente. Asimismo, predice si la condición patológica podría agravarse.

Además, permite dar consejería genética al paciente, considerando que de lograrse descendencia, los hijos varones serán portadores al igual que el padre.

¿Cómo se realiza el test?


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