¿Cómo me puede ayudar un test o estudio genético?

¿Cómo me puede ayudar un test o estudio genético?

Debido a que nuestro ADN contiene la información para nuestro correcto desarrollo y funcionamiento, alteraciones o mutaciones en el ADN pueden generar enfermedades, afectar nuestra fertilidad o incluso ser incompatibles con la vida.

Estas mutaciones pueden ser de distintos tipos dependiendo de la longitud de la secuencia afectada y del tipo de cambio que producen y por ello el tipo de test o estudio genético para determinar su presencia, varía. Sin embargo, la finalidad y la utilidad de estos test es poder detectar o descartar la presencia de estos cambios en el ADN.

Por ejemplo, cortes en el ADN espermático, cuya presencia afecta la capacidad reproductiva, pueden ser detectados por fluoresencia a través de un estudio de TUNEL; mientras que el número de cromosomas en los espermatozoides puede evaluarse a través de un estudio de FISH.  Por otro lado, alteraciones en el número de cromosomas en las células de un embrión pueden ser identificadas a través de un secuenciamiento genómico a través de una prueba de PGT-A.

Mientras que mutaciones puntuales se pueden evaluar en gran número de genes simultáneamente a través de paneles genéticos a través de un test de portadores para determinar si se es portador de una enfermedad hereditaria. Por otro lado, condiciones como la fibrosis quística, en la cual se conoce el gen implicado, pueden ser detectadas por PCR en tiempo real.

Preguntas Frecuentes

NUESTRAS PUBLICACIONES

Síguenos en: