Citogenética

Citogenética

Cariotipo

¿Qué es?

Es el análisis de los cromosomas de las células para poder detectar posibles anomalías numéricas o estructurales en la dotación cromosómica de un individuo (varón o mujer), que se asocian a distintas patologías, entre ellos diversos problemas reproductivos.

¿Qué son los cromosomas?

Estructuras que contienen nuestro ADN. El ser humano tiene 46 cromosomas representadas como 46,XX o 46,XY (varón o mujer, respectivamente), la mitad proviene de nuestra madre y la otra mitad de nuestros padre.

¿En qué consiste el estudio?

Se realiza un análisis citogenético en el microscopio para verificar la cantidad, forma y estructura cromosómica a partir de un patrón determinado. Esto es posible tras un cultivo celular, de donde se obtienen células en metafase (Estadio celular donde los cromosomas son visibles). Así se logra detectar anomalías que pueden explicar la infertilidad u otras patologías.

*Se puede esquematizar:

1. Extracción de sangre periférica

2. Cultivo celular de linfocitos.

3. Obtención de cromosomas.

4. Análisis al microscopio y reporte:

Cariotipo: 46, XY

¿Por qué es importante?

Las anomalías cromosómicas pueden ser causa de problemas en la formación de gametos (óvulos y espermatozoides), pérdida gestacional recurrente, entre otros. Por ello es una prueba de gran importancia en pacientes que requieran una técnica de reproducción asistida.

¿Sabías Qué?

La frecuencia de anomalías cromosómicas en la población con problemas de fertilidad es CINCO VECES MAYOR que en la población normal.

Se sugiere realizar el análisis del cariotipo como primer screening preconcepcional a toda pareja que se someta a técnicas de reproducción asistida, si queremos disminuir los riesgos de transmisión de anomalías cromosómicas o fracasos en los tratamientos.

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